Nöbetçi Eczaneler
Mitokondriyal DNA’larda hastalık taşıyan kadınların hayallerindeki sağlıklı çocuklara kavuşması artık mümkün mü?
Yıllardır bilim dünyasının ve anne-baba adaylarının en büyük endişesi, mitokondriyal hastalıkların çocuklara geçmesi riskiydi. Ancak, yeni geliştirilen ve yasal olarak uygulanmaya başlanan gelişmiş teknikler sayesinde bu endişe artık geride kalıyor. Günümüzde, mitokondriyal DNA’larında hastalık bulunan annelerin sağlıklı çocuk sahibi olmasına imkan tanıyan ve dünya çapında ilgiyle takip edilen yöntemlerle, toplamda sekiz başarılı doğum gerçekleşti. Bu başarılar, bilimsel dergilerde yayımlanan iki ayrı makale ile kamuoyuna duyuruldu. Bu makalelerde, henüz devam eden gebelikler ve gerçekleşen doğumlar hakkında detaylar paylaşılırken, hem bilim hem de etik alanında yeni tartışmalara kapı araladı.
Genetik Mirasın Kısa Hikayesi: Mitokondriyal DNA’nın Özel Rolü
İnsan vücudu, büyük oranda hücre çekirdeğinde saklanan genetik bilgilerle yönetilir. Ancak, DNA’nın küçük bir parçası, sadece anneden gelen mitokondriyal DNA aracılığıyla aktarılır. Mitokondriler, hücrelerin enerji santralleri olarak görev yapan ve yaşamın temel enerjisini üreten minik yapılar. Bu nedenle, mitokondriyal DNA’daki mutasyonlar ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Özellikle, bu hastalıklar yaşam kalitesini düşüren ve ciddi sağlık sorunlarına neden olan genetik bozukluklar arasında yer alır. Bu durum, mitokondriyal hastalık taşıyan annelerin çocuk sahibi olmalarını büyük bir risk haline getiriyordu.
Üç Ebeveynli Bebekler: Bilimsel Bir Devrim
Newcastle Üniversitesi’nde yürütülen ve dünya çapında ses getiren araştırmalar, bu riskleri ortadan kaldırmaya yönelik yeni bir yöntem geliştirdi. İlk olarak 1990’larda ortaya çıkan ve zamanla gelişen bu teknik, sağlıklı bir donörden alınan yumurta hücresinin mitokondriyal DNA’sı ile, hastalık taşıyan annenin genetik materyalini birleştiriyor. Döllenmiş embriyo, anne rahmine yerleştirilirken, bebek hem annesinden hem de babasından gelen nükleer DNA’yı taşımaya devam ediyor. Bu süreç, kamuoyunda sıkça tartışılan “üç ebeveynli bebek” kavramını gündeme getirdi. İlk örneklerde, bu teknikle doğan çocuklar annelerinin taşıdığı mitokondriyal hastalıkları miras almadan sağlıklı bir şekilde büyüyebildi. Ancak, başlangıçta elde edilen bazı veriler, gelişimsel bozukluklara neden olabilecek endişeleri de beraberinde getirmişti.
Yasal Düzenlemeler ve Modern Yaklaşımlar
Uzun süre tartışılan ve etik sorunlar nedeniyle uygulaması askıya alınan bu teknik, 2015 yılında İngiltere Parlamentosu tarafından yeni yasal düzenlemelerle yeniden hayatına başladı. Bu yasal çerçevede, eski sitoplazmik transfer yönteminin yerine, “pronükleer transfer” adı verilen daha gelişmiş ve güvenilir bir teknik kullanılıyor. Bu yöntemde, hem annenin hem de sağlıklı donörün yumurtaları döllenmeden hemen sonra çekirdekleri alınarak, genetik materyal aktarımı gerçekleştiriliyor. Sonuç olarak, embriyo, annenin nükleer DNA’sını ve donörün sağlıklı mitokondriyal DNA’sını taşıyor. Bu sayede, yeni doğan bebekler, anne ve babalarından gelen genetik özellikleri taşırken, mitokondriyal hastalık riski sıfıra indiriliyor.
Başarı Hikayeleri ve Sağlıklı Bebekler
Şu ana kadar, bu yeni teknikle toplam sekiz bebek dünyaya geldi. Bunların dördü kız, dördü erkek olan bebekler, sağlıklı gelişimlerini sürdürüyor. Uzmanlar, yapılan takiplerde bebeklerin hiçbiri mitokondriyal hastalık belirtileri göstermiyor. Ayrıca, doğum sonrası yapılan düzenli kontrollerde, çocukların gelişimlerinin oldukça olumlu olduğu ve yaşadıkları küçük rahatsızlıkların, genel sağlık durumu göz önüne alındığında olağan seviyede olduğu belirtildi. Bu çocukların, en az beş yaşına ulaşıncaya kadar detaylı takip edilmesi planlanıyor. Kan testleri sırasında, bazı çocuklarda anneden gelen mitokondriyal DNA izlerine rastlanmasına rağmen, donör DNA’sının baskın olması, enerji üretiminde herhangi bir olumsuzluk yaratmadı.
Toplum ve Uzmanlar Ne Diyor?
Geliştirilen bu yeni teknik, birçok aile ve uzman tarafından büyük bir umut kaynağı olarak karşılandı. İsmi açıklanmayan bazı anne adayları, “Yıllarca süren belirsizlik ve korkularımız artık geride kaldı. Bu yöntem sayesinde, sağlıklı ve mutlu çocuklara kavuşmanın sevincini yaşıyoruz” diyerek duygularını paylaştı. Bir başka anne ise, “Bu teknik, üzerimizdeki korku ve endişe bulutlarını dağıttı. Artık geleceğe daha umutla bakabiliyoruz” ifadelerini kullandı. Newcastle Üniversitesi’nden Profesör Sir Doug Turnbull, bu çalışmayı yöneten ekipten biri olarak, “Mitokondriyal hastalıklar, aileler üzerinde yıkıcı etkiler yapabiliyor. Bu yeni yöntem, taşıyıcı ailelere büyük bir umut sunuyor ve bilimde önemli bir dönüm noktası oluşturuyor” diye konuştu.